C. J. Scotto
Secuencia de ADN importada: TACGTTACGGAATT… Se leía en la pantalla del monitor. En una lista casi infinita de letras de este alfabeto biológico. Pero al científico sólo le interesaba algunas secuencias que codificaban genes. Esas unidades informativas que nos hacen los que somos como seres humanos. El color de la piel y de los ojos. O la forma de nuestro cabello. O la predisposición a sufrir algunas enfermedades. Incluso parte de nuestra conducta o grado de inteligencia en el sentido más amplio. “Genes mandan” pensó él siempre desde que llevó los cursos básicos de genética en la universidad. Eso le fascinó desde que era estudiante. Conocer sobre la forma de herencia de nuestros genes, y como serian nuestros hijos y demás descendencia. Por esa obsesiva inclinación académica sus compañeros desde el inicio lo apodaron “Genito” un diminutivo de Gen o Genética acorde con su diminuta anatomía y por su gran cabeza.
Antes que culmine el primer cuarto del siglo XXI ya se estaba haciendo muy común diseñar animales de granjas como cerdos, vacunos, caballos “Supermusculosos”. Diseñados mediante un pequeño retoque genético de genes como la “Miostatina” cuya inhibición produce hipermuscularidad. Ni las mascotas se salvaron. Es así como perros, gatos y conejos fueron “editados” para obtener sus versiones “Schwarzenegger”. E incluso de los peces se obtuvieron líneas musculosas para obtener mayor peso comercial. Fue todo un “Bioboom”.
Iba cotejando las secuencias que titilaban en el monitor hasta encontrar un grupo de secuencias parecidos a la que él buscaba. Las comparaba y si coincidían en más de un 90% las guardaba y continuaba con la lectura molecular. Así semana tras semana. Incluso trabajaba de madrugada. Pero estaba a punto de culminar su búsqueda. Sus esfuerzos de años serian premiados finalmente. Sabía lo poderoso que podía hacer esta nueva tecnología de la edición de genes. Muy revolucionario. El sueño de cualquier ingeniero genetista. Y Genito lo sabía muy bien. Deseaba aplicarlo en sí mismo. Editar cuanto gen defectuoso le había conferido la naturaleza. Se decía para sí mismo. Nunca creyó qué si existía un Dios, este lo condenara a una muerte segura y de larga agonía. Como lo sufrió su padre. Fueron largas noches de desesperada búsqueda genómica. Y entre sueño y sueño. Recordaba aquellos pasajes aciagos antes de su deceso final. Un cáncer que empezó en el intestino y luego pasó al pulmón. Para finalmente anidarse en su cerebro. Fueron semanas interminables donde su padre empezó a degenerarse física y sicológicamente. Primero con un andar errático y perdida del habla que se convirtieron en ruidos guturales en los días previos a su deceso. Una tarde conversó con él tratando de entender un mensaje. En aquella ocasión vio llorar a su padre por primera vez en su vida. La primera vez fue cuando murió su mejor amigo al cual lo consideraba un padre. Él se despedía así de su hijo. Comprometiéndole que velara hasta el final por su anciana madre. Días después lo encontró en la mañana aún tibio en la cama. Ya no respiraba. Le tomó sus manos huesudas y consumidas por la enfermedad. Y lloró en silencio. No quería recordar más. Pero el sueño era recurrente día tras día. Y eso alimentaba más aún sus ganas de encontrar aquellos genes defectuosos y corregirlos para acabar con esa maldición hereditaria. Y librarse él y su descendencia de una muerte segura.
Existe una millarada de genes asociados a cáncer. Los cuales muchos están sujetos a diversos efectos ambientales a lo largo de la vida como la nutrición y las enfermedades. Sobre todo, las virales que introducen material genético y se mantienen en latencia. Y otros efectos ambientales insospechados como la radiación, la contaminación ambiental, etc. Genito se preguntaba desde un inicio: ¿Por dónde empezar? ¿Qué genes serían los candidatos? Le dio vueltas y vueltas al asunto. Trazando docenas de rutas mentales y cotejando la información con las publicaciones científicas más recientes. Las cuales desencriptaba utilizando softwares libres para no pagar derechos de autor. Finalmente, las piezas encajaron. Logró depurar y quedarse con pocos genes candidatos para proceder a editarlos y eliminar aquellas letras mutadas que producirían proteínas alteradas que afectarían el metabolismo del organismo y le generarían al final ese “Cangrejo” (Símbolo zodiacal que representa al cáncer) que fulminó a gran parte de sus queridos familiares.
Comparó en la pantalla de la computadora las diferentes secuencias nucleotídicas tramo a tramo con la ayuda de un software y finalmente logró identificar pequeñas mutaciones sutiles en los genes mutados. ¡Los tengo malditos! Exclamó para sí mismo. Logró separar las secuencias mutadas y procedió a armar las secuencias guías que acompañada con una enzima que corta e introduce los cambios deseados en las secuencias de los genes mutados y de esta forma corregiría estas mutaciones calamitosas.

En pocos días ya tenía las secuencias correctoras. Todo estaba listo. Se contactó con la empresa que producía la enzima editora y solamente bastaba que le enviaran las secuencias diseñadas por internet y pagar con su tarjeta de crédito. Lo cual hizo en forma ansiosa. Sólo tuvo que esperar un par de semanas y el paquete le llego con la enzima y las secuencias solicitadas en un pequeño kit.
A la mañana siguiente se dirigió al laboratorio llevando su apreciado envase. Abrió el recinto previamente esterilizado. Ingresó y se acomodó en la silla giratoria. Tomó una micropipeta y suavemente diluyo el contenido con agua estéril. Y lo enraso a un volumen determinado según instrucciones de la empresa fabricante. Espero una hora pacientemente a que la solución se temperara. Y ya tenía todo el kit molecular armado para proceder a utilizarlo.
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La parte molecular ya estaba concluida. Ahora faltaba introducirlo dentro de las células embrionarias objetivos y editar su genoma según lo propuesto. Aspecto que se lograría con la micromanipulación de los embriones humanos colectados. Era como lo había ideado y planeado cuidadosamente Genito desde un principio. Obtener ovocitos de mujeres de clínicas de fertilidad que fueron sometidas a tratamientos para tener hijos. Siempre en cada proceso se genera varios ovocitos, pero sólo uno o dos son fecundados y acaban en un proceso de gestación hasta el parto. El resto de los ovocitos son almacenados por un tiempo y luego finalmente son destruidos acorde a la norma establecida. De esta manera, había logrado que le fueran donados ovocitos de descarte por algunos colegas amigos de estas clínicas de fertilidad. Luego, estos embriones fueron congelados en tanques de nitrógeno líquido por varios años. Ahora con el advenimiento de la edición génica llegó el momento de sacar provecho de estos.
Abrió la puerta del ambiente donde se encontraba el micromanipulador digital de última generación. Un microscopio invertido con dos brazos que milimétricamente podían fijar un ovocito o embrión y manipularlo fácilmente. Es así como eligió tres ovocitos para primero fecundarlos con su material seminal y luego editarlos antes que se produzca la primera división. Uno a uno, fueron fijados con una cánula microscópica y con la otra atravesó la capa externa y la membrana de la célula e introdujo la enzima editora junto con la guía. Proceso que le tomó un par de horas. Luego los congelo de nuevo en un tanque de nitrógeno líquido. Ya no como ovocitos sino como embriones suyos pero mejorados genéticamente. ¡Sus hijos editados…!
El último paso consistirá en completar la gestación. Aspecto que lograría contratando vientres de alquiler. Existía mucha oferta de esta pues había mujeres necesitadas de dinero fácil con la única condición de tener salud probada y vitalidad como futura madre gestante. Genito gastó todos sus ahorros en el proceso que cubrirían la manutención y demás. Entregó el tanque de nitrógeno líquido con sus embriones a la clínica de fertilidad y se olvidó del tema por los próximos meses. Era mejor mantener el anonimato en cuestión y sólo esperar el alumbramiento de sus hijos anhelados para que se lo entregaran.
En un periodo de un año le fueron entregando cada recién nacido. Los cuales llevó a su casa para ser criados por unos familiares cercanos. Les realizó todos los exámenes posibles para evaluar sus condiciones metabólicas y fisiológicas. También analizó molecularmente los genes editados. Los cuales para su beneplácito ahora poseían las secuencias normales carentes de las mutaciones indeseadas. Lo había logrado. ¡Estaban sanos!
Antes que los niños cumplieran un año le saltaba de vez en cuando a la mente si hubiera sido pertinente utilizar como “Cobayos humanos” a sus propios hijos. Él siempre lo visualizó como una forma de tratamiento terapéutico, no como un experimento. Pero, con el tiempo lo repensaba y quizás lo que habría realizado era una forma de mejoramiento genético o eugenesia humana. Que en términos éticos e incluso legales estaban prohibidos. Y su prohibición iba en aumento en la legislación de las naciones del Mundo. Lo único de que si estaba seguro era que debía mantenerlo en secreto y evitar que sus hijos en un futuro sean tratados con prejuicios o trato indigno por otras personas. Mejor era callarlo. Siempre concluía: ¿Quién era él para cambiar o preservar el genoma humano tal como es cuando éste ha cambiado muchas veces en forma natural desde los inicios de la humanidad? La aplicación de la edición génica sería inicialmente utilizada de forma terapéutica con muchos argumentos éticos en su contra. Pero con el tiempo, una vez puesto en práctica rutinaria llegaría a ser socialmente amigable. Igual pasó con la clonación donde en algunos países no estaba prohibido su uso. Y quizás a la larga se volvería eugenésica e inevitable y sutilmente se mejoraría a la progenie. ¿Quién desearía tener progenie enferma?… ¿Quién no querría revertirlo y salvar a su descendencia? Esto lo consolaba. Pero habría otra interrogante aún más controversial ¿Si debiera darse este proceso tecnológico paso a paso o debería hacerse de manera muy acelerada? No tenía la respuesta correcta.
Genito rebozaba de felicidad al ver crecer a su descendencia día tras día. Eran dos niños y una niña que le había cambiado su solitaria existencia. Pero, pronto esa dicha cambiaría cuando los dos varones tuvieron que ser hospitalizados de emergencia. Semanas antes comenzaron a sufrir de apatía que derivó en aislamiento y posterior irritabilidad que él confundió con una conducta infante propio de su edad. Pero, en el nosocomio le dijeron que ambos presentaban un serio deterioro del sistema nervioso. Que siguió con una sordera completa y disminución visual hasta casi llegar a una ceguera total. Y posterior parálisis y deterioro muscular. Y finalmente, cuadros diarios de ataques de epilepsia y demencia. En pocos meses ambos niños murieron sin que nada pudiera hacerse. Él y su familia estaban devastados. Ambos fueron enterrados juntos en un camposanto a las afueras de la ciudad.
Meses después y armándose de valor, Genito se dirigió al laboratorio. Hacía años que no iba. Ingreso al recinto y durante varios días revisó las secuencias que había editado en años anteriores. Hizo esta tarea cayendo en estados de melancolía que aliviaba con algo de sueño farmacológico y mucho café mañanero y madrugador. Auscultaba las secuencias y cuando veía un error volvía a retroceder en la secuencia y la revisaba nucleótido a nucleótido: adenina (a), timina(t), guanina(g) y citosina(c)… y así cientos de nucleótidos a lo largo de los casi 3 mil millones de letras moleculares semana tras semana.
Mientras recorría la secuencia del ADN en el monitor de la computadora. Se hacía la pregunta de ¿Si tal vez la secuencia editada no hubiera sido tan específica como él hubiera pensado? Y qué tal si probablemente se hubiera dañado las instrucciones de otros genes que sintetizaban una proteína como, digamos, una hormona o una enzima vital para el metabolismo. La molécula completa de ADN contiene tres mil millones de estas letras. Si miráramos una pantalla como ésta una vez por segundo, durante ocho horas diarias, nos seguiría llevando más de dos años observar toda la cadena de ADN completa. ¡Es así de larga…! Pero gracias a las computadoras modernas y a los algoritmos actuales el proceso se reduce a pocas horas o pocos días.
Para su sorpresa, fueron apareciendo en la pantalla secuencias “No objetivo” en otras partes del genoma que él nunca incluyó en el proceso. Se habían editado en simultáneo, secuencias que estaban en zonas del genoma que no codificaban ninguna proteína y por las cuales pasaron desapercibidas por el programa. Al no ser genes propiamente dichos. Su edición no tenía relevancia molecular y no fueron indicadas en el proceso. Genito miró frustrado la pantalla del monitor y mascullaba en voz baja: “…las computadoras son rápidas pero estúpidas…”. Viendo no uno, sino docenas de ediciones erróneas indeseadas en el genoma. La ciencia lo llamó “ADN basura” por carecer de genes. Pero con los años se había descubierto la importancia de su existencia en los procesos de regulación de la expresión de los genes activándolos o desactivándolos durante el desarrollo de un organismo vivo. La evolución biológica jugaba de esa manera alternando la activación o desactivación de estos y definiendo los diferentes tipos de tejidos siempre con los mismos genes. Pero sólo activando los necesarios. De no cumplirse esta regla los resultados podrían ser catastróficos y desencadenar cánceres o enfermedades letales. Eso fue lo que pasó. Al inicio no hubo efectos negativos, pero con el pasar de los años se comenzaron a activar genes que no debieron activarse en forma de una cascada molecular incontrolable. Bastaba que un gen se active para que éste inicie un efecto de “bola de billar” activando otros genes en el proceso y finalmente deteriorando la salud y matando al individuo.
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Sin embargo, le quedaba aún la niña. Ella todavía no mostraba sintomatología alguna. Estaba aparentemente sana. Pensaba: ¿Y si se enfermera gravemente como los otros niños? Rápidamente, tomó muestras de sangre mando a secuenciar las zonas editadas y las zonas del ADN no específicas que el encontró en las secuencias de los varones. Una vez cargada la secuencia. Volvió a la computadora a analizarla letra a letra. Nada. Los genes editados se mostraban perfectamente corregidos. Buscó y buscó. Y finalmente halló dos secuencias no objetivo en el “ADN basura”. Se preguntaba sorprendido ¿Por qué menos secuencias editadas inespecíficamente? y ¿Por qué no había enfermado? Durante días cavilaba sobre el mismo. Hasta que concluyó, que por aspectos del azar y sólo por el azar. La probabilidad de encontrar secuencias editables inespecíficas en el ADN basura para las secuencias que Genito utilizó. Debian tener diferentes probabilidades de empatar dependiendo del sexo. Pues las mujeres poseen dos cromosomas sexuales X, en lugar de un cromosoma como sucede en varones. La probabilidad de una edición errónea debió ser menor en las mujeres que en los varones. O uno de los cromosomas X compensó la mala edición en el otro cromosoma X. Al no suceder esto, no se desencadena activación de algún gen letal y el individuo mujer en este caso no enfermaba.
Con el pasar de los años, su hija no enfermó. Tampoco sufrió la enfermedad familiar que él editó. Ahora a Genito sólo le preocupaba si al concebirle nietos su hija. Éstos también pudieran enfermar. La recombinación génica en la siguiente generación podría volver a tener nuevas probabilidades y darles chance a las secuencias editadas inespecíficas y repetirse la historia. Más aun en varones que en mujeres. Aun así, él no le suplicó ni hizo plegaria alguna a Dios para que esto no pasara. Simplemente, esta vez lo dejo en manos de la misma evolución. La evolución que elegia con sus errores, pero también con sus perfecciones.
IMAGEN DE LA PORTADA: Pexels.
Carlos Scotto Espinoza
(Lima-Perú, 1968). Biólogo Genetista. Divulgador científico plasmado en artículos, libros, y notas científicas en temas relacionados a la ingeniería genética, edición de genes y biotecnología dando especial relevancia a los detalles científicos o biotécnicos que pudieran influir sobre la realidad peruana. Actualmente es Miembro de Perú-cfft Asociación literaria de ciencia ficción fantasía y terror peruana. Ha escrito los libros Amor, horror y otros placeres narrativos (2016) con los relatos breves de Ciencia Ficción: “El Cíbrido” y “Mitocondria”. Y el libro Las dos caras de la Tierra con los relatos: “Nanites” y “Mi Cuy Hulk” (2017). Ambos de la Editorial Poetas y Violetas. Y el relato “Neo-Adán” incluido en la Antología “Tiempos Modernos” (Editorial Autómata, 2018). Ha sido finalista en el Concurso breve de microrrelatos de ciencia ficción con el relato “Quimera” (Instituto Océano Pedro Peralta y Barnuevo, 2020). Su cuento “Ginandromorfo” fue elegido en la Antología “Constelación” (Editorial Torre de Papel, 2021). Y su relato Carta del año 3021 fue publicado en el libro “Tierra año 3000” (Orbituorio, 2021). Escribió el libro “Covid-21” muchos meses antes de iniciada la actual Pandemia del Coronavirus (Editorial Autómata, 2020). Su relato “Al final de arcoíris” especula sobre el cambio climático futuro fue incluida en la antología “Fin del Juego” (Editorial Autónoma, 2023).
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